Choroba Rett to rzadkie, neurologiczne zaburzenie rozwoju, które wpływa na dziewczynki w okresie wczesnego dzieciństwa. Choroba Rett jest spowodowana mutacją w genie MECP2, który wpływa na rozwój mózgu. Chociaż choroba Rett jest genetycznie uwarunkowana, to zdarza się, że pojawia się spontanicznie i nie ma związku z historią rodziną.

Choroba Rett wpływa na wiele aspektów życia dziecka, w tym na zdolność do poruszania się, mowy, oddychania i interakcji społecznych. Dzieci z chorobą Rett często mają problemy z utrzymaniem równowagi i koordynacją ruchową, a także z trzymaniem głowy w pozycji pionowej. Mogą również doświadczać napadów padaczkowych i trudności w oddychaniu, które wymagają stałej opieki medycznej.

Choroba Rett jest zwykle diagnozowana u dziewcząt w wieku 6-18 miesięcy, gdy zaczynają pojawiać się pierwsze objawy. Objawy te mogą obejmować zanikanie umiejętności ruchowych i językowych, trudności w interakcjach społecznych oraz powtarzające się ruchy, takie jak machanie rękami. W miarę jak choroba postępuje, dziecko może stać się coraz bardziej niezdolne do poruszania się, a także doświadczać poważnych problemów zdrowotnych, takich jak skolioza, choroby serca i infekcje płuc.

Leczenie choroby Rett jest skomplikowane i zwykle skupia się na łagodzeniu objawów, takich jak trudności z oddychaniem, padaczka i problemy z układem trawiennym. W niektórych przypadkach leki mogą być stosowane w celu łagodzenia objawów depresji i lęku. Dzieci z chorobą Rett wymagają stałej opieki medycznej i rehabilitacji, która pomaga im utrzymać zdolność do poruszania się i utrzymać ich funkcjonowanie na jak najwyższym poziomie.

Podsumowując, choroba Rett to rzadkie, neurologiczne zaburzenie rozwoju, które wpływa na zdolność do poruszania się, mowy, oddychania i interakcji społecznych. Choroba Rett jest spowodowana mutacją w genie MECP2, który wpływa na rozwój mózgu. Leczenie choroby Rett jest skomplikowane i skupia się na łagodzeniu objawów. Dzieci z chorobą Rett wymagają stałej opieki medycznej i rehabilitacji, która pomaga im utrzymać zdolność do poruszania się i utrzymać ich funkcjonowanie na jak najwyższym poziomie.

Artykuł napisał ChatGPT4